基于二代测序技术的香港无创产前检测（NIPT）有什么优势
无创产前检查（Non-Invasive Fetal TrisomY test）是一种非入侵性胎儿染色体异常的检测，能在孕早期对胎儿可能患有的染色体异常遗传病例如唐氏综合症等，做出全面准确快速的筛查，且安全无创，无流产风险。孕妇在怀孕期间，胎儿游离的DNA会经过胎盘进入母亲的血液系统，只需抽取孕期10周以上的孕妇10ml静脉血，从中提取出胎儿游离DNA片段，运用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析技术，即可获得全面的胎儿染色体信息，计算出胎儿患有染色体异常疾病的风险，如临床发病率较高的唐氏综合症，爱德华氏综合症，巴陶氏综合征等，准确率高达99%以上。唐氏综合症（21号染色体三体症）发病率随孕妇年龄增加而上升，超过35岁的孕妇发病率为1/400，占流产个案的30%，唐氏综合症患儿智力障碍，面部发育异常，没有独立生活能力。除此以外，香港化验所HKLAB的无创产前检查首次将筛查的范围扩展到6种常染色体三倍体综合症（包括21号，18号，13号，9号，16号，22号染色体），4种性染色体异常（XO，XXY，XXX，XYY），9种染色体微缺失综合症，是目前为止覆盖范围最全面的无创产前检查。以上染色体异常的疾病可导致的症状有： 早夭，心脏，脑，肾脏发育异常，先天性心脏病，神经系统发育迟缓，智力障碍，认知障碍，骨骼肌体统异常，免疫系统缺陷，面部畸形，唇腭裂，生殖系统发育不全，不育等。香港化验所NIFT无创产前检查有超过百万例的超大型数据库作为保障，为准妈妈提供安全可靠，准确全面的孕早期胎儿染色体筛查，以降低新生儿受遗传病的影响，达到优生优育的目的，提高家庭幸福指数。
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高通量二代测序测序是无创产检测的技术核心，通过对血液中游离的DNA片段进行大规模快速平行测序，结合数学模型和数据分析，对胎儿染色体数目进行检测。具体的操作步骤是：
        首先离心孕妇外周血后获得血清，从血清中提取DNA，在从总DNA中收集符合长度在100-200bp的片段，因为这个长度的游离DNA片段中，胎儿的DNA片段所占比例最高，有利于后续检测。
        然后使用T4DNA 聚合酶（T4 DNA polymerase）、克列诺片段（Klenow Fragment）、T4核苷酸激酶（T4 PNK）是片段与带有测序索引序列的接头（Adaptor）相连，并进行PCR扩增。
        用磁珠发纯化扩增产物，对得到的DNA片段进行随机的大规模平行测序。然后通过与参考序列比较，将这些片段归类到每一条染色体。最后通过数学模型和数据分析，计算每条染色体片段数量占总染色体片段数量的百分比，即可检测出胎儿的染色体异常。
香港化验所HKLAB配备HiSeq2000高通量二代测序平台来完成创产前检测的核心步骤，即快速的大规模随机平行测序。HiSeq2000高通量二代测序平台是Illumina公司的新款测序仪，采用稳定的可逆终止法边合成边测序技术。该技术使用4种含有末端阻断基团和不同荧光信号的碱基进行模板互补链合成，不仅确保了测序的高精确性和高顺序性，而且排除了由重复序列和同聚物导致的测序错误。HiSeq2000因采用了Flow Cell双表面成像技术，增加了Flow Cell有效面积，从而增大了测序通量，降低了测序成本。
另外，香港化验所HKLAB配备了德国凯杰BioRobot Universal 高通量全自动样品处理工作站，该系统全面的整合了仪器、软件、纯化方法和酶技术，能进行标准化、高度重复性的核酸纯化和反应体系构建，为分子生物检测提供稳定可靠的结果。香港化验所HKLAB所有无创产前检测的样本均使用德国凯杰BioRobot Universal系统进行全自动的样品处理及DNA提取，完全杜绝了污染和人手操作产生的误差，保障了结果的稳定性和可靠性。