基因专家ted演讲丨15分钟告诉你自闭症引发诱因、是否流行病、治疗方法!
　　“为什么我的孩子会得自闭症，我们夫妻身体那么好!”几乎每个父母得知自己的孩子是自闭症的时候，几近崩溃，不断这样叩问医生、叩问自己。
　　身为基因专家、Simons基金会自闭症研究计划临床研究主任的Wendy Chung同样被无数过家长问过这样的问题，她走上了ted 的舞台，焦点再次聚集在这个群体上。15分钟演讲，试着找出答案。
　　问题一：自闭症是否是一种流行病
　　如今，每88个孩子中就有一个被诊断出患有自闭症，而问题就是呈现的数据为什么会是这样?患者人数是否随着时间推移剧烈地增长呢?还是其实这个群体一直都存在，只不过一直没人会诊断?
　　实际上，在20世纪80年代末、90年代早期，议会通过了一个法案，为患自闭症的人提供资源，让他们能够同样接受教育，来帮助他们。
　　随着人们对自闭症的认识日益增长，更多的父母、儿科医生、教育者了解了如何辨认自闭症的特征。于是，更多人被诊断出了自闭症，并获得了他们所需的资源。
　　此外，我们也在不断改变自闭症的定义，实际上，我们拓展了自闭症的定义。
　　这也成为了患者人数不断上升的原因之一。
　　到底是什么引起了自闭症
　　/ 疫苗 /
　　一个普遍的理论误区是疫苗会引发自闭症。但请允许我在此澄清：疫苗不会引起自闭症。
　　实际上，最初得出这种误导性结论的是一项彻头彻尾的学术欺诈性研究。
　　它最初刊登在《柳叶刀》医学期刊上，但后来被撤稿了，文章的作者是一名内科医生，后来也被吊销了执照。
　　药物监管局以及疾病控制中心已经反复研究过这个结论，并指出并无确凿证据证明疫苗会引起自闭症。
　　除此之外，疫苗的组成成分之一：硫柳汞，被认为是引发自闭症的诱因。但这一成分早在1992年就被从疫苗中移除，而你们可以看到这一成分的移除并未能阻止自闭症大量增加的情况。
　　因此我必须再次阐明：没有证据表明疫苗会导致自闭症。
　　/ 高龄父亲 /
　　那么问题依然存在：到底是什么导致了自闭症?事实上，答案可能不止一个。
　　就像自闭症是一个谱系一样，病因也有一个谱系，一个诱因的谱系。根据流行病学数据，我们知道诱因之一是在受孕时父方的年龄较高。
　　自闭症发展阶段中另一个易受影响的关键时期是母亲的怀孕时期。在此时期，婴儿的大脑正在发育，与某些介质接触会增加患自闭症的风险。
　　尤其要指出的是，有一种药物丙戊酸，有些患有癫痫的母亲们有时会服用，也会增加新生儿自闭症的风险。
　　不止如此，还有些传染性病原体也会诱发自闭症。
　　/ 基因 /
　　还有一项我花大量时间研究的——能诱发自闭症的基因。
　　我关注这个不是因为基因是自闭症的唯一诱因，而是因为这种诱因可以让我们更好地对其给出定义，这样我们才能制定出干预性策略。
　　然而其中一项我们不理解的基因因素，是我们在男女患者身上观察到的差别。患上自闭症的男女比例是4:1，我们确实不知道原因是什么。
　　我们了解基因诱因的方式之一，是观察我们所称的“一致率”。
　　简单地说：如果兄弟姐妹中有一位患有自闭症，那其他兄弟姐妹患上自闭症的概率是多少?
　　我们特别选取了三类兄弟姐妹做对照：同卵双胞胎，他们共享100%的基因信息;第二组是异卵双胞胎，异卵双胞胎共享50%的基因信息，第三组是一般的兄弟姐妹，兄妹，姐弟，或者姐妹，也共享50%基因信息，但经历不同的宫腔环境。
　　在观察这些对照组的一致率时，引人注意的事情之一是，同卵胞胎一致率为77%。要指出的是，这并不是100%。
　　基因并不是决定自闭症风险的全部因素，但基因还是占了很大比例。
　　因为异卵双胞胎一致率只有31%。另外，异卵双胞胎之间的一致率与普通兄弟姐妹的一致率也不同，这表明了异卵双胞胎共享的一些介质是普通的兄弟姐妹无法共同接触到的。
　　自闭症遗传的比率
　　那么，遗传的影响到底有多大呢?当我们将它同其他我们熟悉的疾病进行对比，像癌症，心脏病，厌食症等，事实上，相比起来，遗传在自闭症中扮演了更重要的角色。
　　但只有这些，我们还是不知道哪些是致病基因。
　　所以问题变成了我们如何才能鉴别出究竟是哪些基因会引发自闭症。
　　现在的数据表明有200到400个不同的基因都可以导致自闭症。这也部分地解释了为何它的影响形成了如此宽广的谱系。
　　自闭症如何干预?
　　那么我们要如何诊治呢?这可能是多重因素的结合。
　　某些情况下，在一些个体上我们会尝试使用药物。事实上，甄别自闭症的基因非常重要，可以使我们锁定用药目标，也可以使我们能找到干预的方法，并确认这是对付自闭症可以采取的方式。但这不会是唯一答案。
　　除了药物，我们也会使用教育策略。自闭症个体各自有不同的思维方式。他们以不同的方式学习，而我们需要能够以最适合他们的方式来帮助他们。
　　此外，在场的还有许多人有出色的想法和新技术可以供我们借鉴，我们可以运用一些设备用来训练大脑，让它更高效，甚至可以使用谷歌眼镜。
　　例如，你们可以想象有社交障碍的戈贝尔，也许能带上谷歌眼镜再戴上一副耳机，耳边就可以有一个老师帮助他，帮助他思考对话，能够积极开启对话，也许有一天他甚至能约女孩上街。
　　所有这些新技术都提供了极大的机会，帮助我们诊断和干预自闭症个体的症状。但我们还有很长一段路要走。正如我们所知，我们不知道的还有如此之多......